Reinforcement Learning Genome Assembly

Problema

L'assemblaggio di un genoma è uno dei compiti più importanti e computazionalmente complessi in bioinformatica, che consiste nel ricostruire un genoma a partire da porzioni più piccole chiamate reads, che corrispondono rispettivamente a sequenze di nucleotidi (A, C, T, G) per DNA ed RNA ed a sequenze di amminoacidi nel caso delle proteine. Ricostruire un genoma è estremamente utile: i sequenziatori non ci consentono di "leggere" un genoma interamente per via della loro lunghezza, anche nel caso di microrganismi. Le reads utilizzate vengono prodotte tramite lo shotgun sequencing: il genoma viene diviso randomicamente in segmenti più piccoli sottoforma di sequenze di testo. Compito dell'assemblatore sarà ricongiungere i frammenti nel corretto ordine analizzando la loro sovrapposizione o overlap. L'assemblaggio di un genoma è perciò un problema non ancora risolto, i cui risultati possono variare dipendentemente dall'assemblatore che si utilizza e che richiede ancora il supporto di esperti del settore per la configurazione. Sono nati così approcci alternativi al problema, in particolare per questo progetto viene considerato il Reinforcement Learning (RL).

Obiettivo

Questo lavoro si concentra sull'utilizzo di Reinforcement Learning (RL) per l'assemblamento di un genoma de novo. Nel contesto del RL, un agente effettua osservazioni in un ambiente e prende decisioni ricevendo ricompense o reward positive o negative. L'obiettivo ultimo è quello di costruire un agente che, avendo a disposizione una serie di reads genomiche, riesca autonomamente a ricomporre il genoma completo. A partire da un modello che combina RL e un algoritmo genetico, si propone un approccio RL end-to-end, dove viene utilizzato non solo per la composizione di un pool di cromosomi per un approccio evolutionary-based, ma anche nelle fasi di mutazione e crossing-over.

Utilizzo

Esperimenti

Il progetto richiede l'installazione di Python3 sul sistema d'utilizzo.

Per eseguire il genome assembly con RL su un singolo genoma, utilizzare il seguente comando:

python3 main.py episodes genome seed

Dove:

• episodes indica il numero di episodi da adottare;
• genome specifica il genoma da scegliere nel dataset;
• seed specifica un eventuale seed di randomness, per utilizzare lo stesso seed in caso di esperimenti di confronto.

Per riprodurre il progetto su tutti i genomi del dataset, senza salvare risultati:

./reproduce.sh

Per riprodurre il progetto su tutti i genomi salvando i risultati in file per una successiva analisi utilizzare il comando:

./sC.sh 

I file contenenti i risultati avranno il seguente nome:

results_episodes_genome_seed.txt

Dove il cambio "episodes" varia a seconda degli episodi richiesti e i campi "genome" e "seed" variano a seconda dei genomi e semi casuali di riferimento.

L'output dei risultati include le stampe del programma, che possono essere analizzate per valutare le prestazioni e l'accuratezza dell'assemblaggio genomico.

Risultati

Una volta ottenuti i risultati e trasferiti i file nella cartella "/genomeRL/results/" è possibile analizzarli attraverso i seguenti comandi: Per ottenere il tempo di esecuzione totale:

./get_time.sh > tempi.txt

I risultati avranno il seguente formato:

genome,tempo (s)

Per ottenere il tempo totale dell'esecuzione, su tutti i genomi, utilizzare il comando seguente, passando in input il file dei tempi generato in precedenza:

./get_sum_times.sh tempi.txt

Per ottenere la Reward Measure, che misura la distanza in termini reward del risultato rispetto al genoma originale:

./get_pm.sh > pm.txt

I risultati avranno il seguente formato:

genome,reward_measure

Per ottenere tutti i semi, in caso di riproduzione dell'esperimento più volte:

./get_seeds.sh

I risultati sono strutturati nel formato seguente:

genome,seed